Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Chẩn đoán trước sinh xâm lấn đã được đề xuất cho các quần thể có nguy cơ (chủ yếu là phụ nữ> 35 tuổi hoặc đã từng có con mắc hội chứng Down), nhưng cách thức này cũng chỉ phát hiện được 20-25% thai nhi mắc hội chứng Down. Nhiều xét nghiệm mới đã được báo cáo để cải thiện độ nhạy của sàng lọc, chẳng hạn như các nghiên cứu sinh hóa huyết thanh mẹ và các chất chỉ điểm siêu âm.
Cụ thể là việc tầm soát hội chứng Down trong 3 tháng đầu thai kỳ hiện dựa trên sự kết hợp giữa tuổi mẹ, đo độ mờ da gáy và sàng lọc sinh hóa huyết thanh của mẹ cho tỷ lệ phát hiện bệnh là 85% -90%, đồng thời tỷ lệ dương tính giả 5%. Một trong những đặc điểm phổ biến nhất của hội chứng Down là khuôn mặt phẳng với mũi nhỏ và ngắn. Theo đó, việc đánh giá chiều dài xương mũi thai nhi đã được đề xuất đưa vào sàng lọc hội chứng Down. Sự vắng mặt hoặc giảm sản xương mũi của thai nhi ở trẻ mắc hội chứng Down đã được phát hiện qua siêu âm 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Trong tam cá nguyệt thứ hai, sử dụng phân vị thứ năm của chiều dài xương mũi của thai nhi làm giá trị ngưỡng giúp làm tăng tỷ lệ phát hiện hội chứng Down là 77,7% và tỷ lệ dương tính giả chỉ còn là 0,7%.
Theo nghiên cứu ban đầu trong các đánh giá chiều dài xương mũi thai nhi trong sàng lọc trisomy 21, xương mũi của thai nhi không tìm thấy được trong các lần siêu âm tại thời điểm tuổi thai 11-14 tuần được ghi nhận ở 73% thai nhi mắc trisomy 21 và chỉ 0,5% thai nhi bình thường về bộ nhiễm sắc thể. Theo đó, các kết quả bước đầu đã kết luận rằng việc kết hợp đánh giá chiều dài xương mũi thai nhi vào sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên có thể làm giảm đáng kể nhu cầu xét nghiệm xâm lấn và tăng đáng kể độ nhạy trong tầm soát bệnh. Các nhà nghiên cứu đã ước tính rằng việc sàng lọc hội chứng Down bằng cách kết hợp tuổi mẹ, độ mờ da gáy, sàng lọc sinh hóa huyết thanh mẹ và kiểm tra xương mũi thai nhi có thể tăng tỷ lệ phát hiện bệnh lên đến 97% các trường hợp và tỷ lệ dương tính giả chỉ là 5%.
Mặt khác, việc thống nhất các giá trị cho chiều dài xương mũi bao nhiêu là cao cũng đã khiến các nhà nghiên cứu đưa ra nhiều tranh cãi. Thực tế, các ảnh hưởng của sắc tộc đến chiều dài xương mũi thai nhi đã được báo cáo. Ví dụ, tỷ lệ giảm sản xương mũi thai nhi cao hơn ở sản phụ gốc Phi-Caribê so với sản phụ da trắng. Hơn nữa, một số nghiên cứu đã lo ngại về sự khác biệt chủng tộc và thiết lập một biểu đồ chiều dài xương mũi trong dân số riêng cho các nghiên cứu trong tương lai. Giá trị tham chiếu của chiều dài xương mũi bao nhiêu là cao thay đổi theo dân số. Ngoài ra, vì xương mũi là một cấu trúc hai cạnh nhỏ và khá khó xác định bằng siêu âm nên khả năng tái tạo của phép đo xương mũi của thai nhi có thể có vấn đề, yêu cầu thực hiện phép đo chiều dài xương mũi thai nhi bởi các bác sĩ siêu âm thai nhiều kinh nghiệm.
